Familiární amyloidní polyneuropatie (FAP)

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
nebo atribut amyloidní polyneuropatie (Efuepi ー)
familiární amyloidní polyneuropatie (FAP) vysvětluje
familiární amyloidní polyneuropatie (FAP).
autor: změnou národní neurologie a psychiatrie Medical Research Center nervového institutu pro výzkum nemoci Část Dva generální manažer Yuichi Goto
jakékoliv onemocnění nebo
různých proteinů séra, celé tělo amyloid (abnormální vláknitá mezi onemocnění zvané amyloidóza proteinu) se akumuluje, že se vztahuje na ty, že neurologická porucha v hlavních příznaků. FAP a zkrácený jsou v ní jsou umístěny čtyři typu onemocnění FAP Ⅰ ~ Ⅳ, ale je známo, že FAPⅠ 30. aminokyselin proteinu zvaného transthyretinu změnil nejčastější.
příčiny genu něčeho
transthyretin TTR, je vzhledem k tomu, že je část, která se změnila. Změněné transthyretin, ale stejně jako původní hormonů štítné žlázy musím dílo provést v krvi, to je začátek nervů periferního, jater, srdce, kůže, a nadměrné usazeniny, jako jsou funkce štítné žlázy, Příznaky ,
ale regionální charakteristiky, které je pacient pozorované hodně v japonské prefektuře Kumamoto Shinshu došlo dříve, kvůli šíření nedávné genetické testování, familiární není jasné, také roste jiné než Kumamoto Shinshu regionu příklady vy.
pocit mravenčení, které se objevují, jak počínaje
obě špičky nohou symptomů, došlo k poklesu teploty pocitu v ponožce-jako distribuce, průjem nebo zácpa, závratě, vegetativní příznaky, jako dysurie objevilo vy. Tento spojený jako je hubnutí a abnormalit EKG, a to prostřednictvím několika let až po několik desítek let, srdeční selhání (srdeční selhání), urémie (urémie), a smrt, jako je zápal plic.
kontrola a diagnostika
organizace jiný způsob, jak prokázat usazeniny jsou biopsie obarvené-amyloid, způsob detekce změny v transthyretinu v séru, změny v genu TTR potvrzeno genetickým testováním Způsob a tak dále. Vzhledem k játra pacienta je hlavním orgánem k vytvoření
léčebných metod
změněné transthyretin, máme metodu implantace normální játra. Je jediná účinná léčba, která může zastavit progresi příznaků, ať už za účelem zlepšení neurologické příznaky, není jisté, že může vést k poškození zraku po transplantaci, dárce (donor) a náklady tohoto problému atd., existuje mnoho problémů, které je třeba řešit.
Je nezbytné navštívit nemocnici existují jak
neurologie specialisty Pokud zaznamenáte nemocný. Máte-li dotazy týkající se genetického testování a genetické, obraťte se na zdravotnické zařízení, které dělá genetické poradenství. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
familiární amyloidní polyneuropatie (FAP)
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.