Vysvětluje Prader-Willi syndromem

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství]
Purada ー -Willi syndromu
Prader-Willi syndromem
Prader-Willi syndrom.
autor: Hyogo College of Medicine je onemocnění způsobené emeritního profesora Junichi Koyama Hyogo College of Medicine genetika profesora Tomoko Tamaki
15q11 části genové mutace. Při normálním způsobu karyotyping FISH pro jemné vady často vada web není jasně detekovány za použití (s použitím fragmentu DNA značeného fluorescenčním barvivem, způsob detekce takových vad místě v genomu, které odpovídají jeho fragmentu) Diagnostika je hotová. Tento syndrom je zaznamenán silným snížením svalového tonusu při narození a vývoj má tendenci být zpožděn. Množství jídla je víc než dětství, bude obézní než dětství, ale ruce a nohy jsou poměrně tenké a zužující se. Způsob, jakým cítíte bolest, je slabý a přitažlivost bolesti je malá, takže je třeba věnovat pozornost okolí. Vzhledem k tomu, že jde o relativně silnou osobnost, je také důležité dobře porozumět vlastnostem onemocnění a zahrnout ošetřovatelství.
Léčba růstovým hormonem může být považována za krátkozrakost. Funkce Gonadal také klesá. Vzhledem k tomu, přejídání vede k extrémní obezitou, je důležité, cvičení s jídlem množství kontroly, pokud jde o měřené spokojenosti jistiny, jako například vymýšlet klenutými z jídla.
příčina tohoto onemocnění, jsme zjistili, že v důsledku gen odvozený z otce není exprimován (ztráta genu otce odvozených chromozom 15 od otce a dizomií chromozomů odvozených od vypouští matky je duplicitní) Bylo to. Onemocnění nemoci ve stejném místě je mutace genu a, i když je Angelmanův (Angelmanův) syndrom, známý pro křečí a vývojových poruch, to nemá genové exprese matky z rubu. Tento jev, ve kterém je exprese genu nebo odvozené od jednoho z rodičů je v tomto způsobu, se nazývá genomový imprinting jev (otisk). Lékařský předmět vhodný pro první návštěvu Prader · Willieho syndrom
Transit do prefekce výběru nemocničního vyhledávání.