Chromozomální onemocnění zahrnující

vysvětluje nemoc encyklopedie onemocnění [domácí medicíny]
onemocnění
chromozomu onemocnění
chromozomy jsou zapojeny, že se jedná o barvení a tkaní dvojice se jedná.
autor: Hyogo College of Medicine emeritní profesor Junichi Koyama Hjógo College of Medicine chromozomu 46 kusů genetika profesora Tomoko Tamaki
osobu, protože pohlavní chromozómy mají XX nebo XY "46, XX" nebo „46, je označován jako XY“. To je označováno jako chromozomálních abnormalit Pokud se odchýlíte od této konfiguraci, ale to je pouze v názvu dané konfiguraci chromozomu, nikoli název přidělen na základě příznaků.
chromozomální abnormality, vajíčka a spermie, se vyskytuje v dělení procesu oplodněného vajíčka, když se nachází v buňkách v obecně, které tvoří tělo a (chromozomální aberace), je případ třeba považovat za omezený na nádorové buňky.
počet abnormální Zvažte počet (trisomie a monosomie)
chromozomu. Normální tělesné buňky, sperma, jednu sadu chromozomů (haploidní) odvozených z vajíčka je diploidní, co můžete udělat společně. Nicméně, dvě spermie vytvoří trojnásobné tělo a oplodněného vajíčka. Pokud se v diploidní buňce, která nefunguje, je oddělení chromatid v pozdních stádiích buněčného dělení, bude to tetraploid diploidní dále zdvojnásobil. Triploid, fetální tetraploid skončí potratem. Když
se snaží zvednout jednotlivé chromozomy, jestliže jeden velký „trizomie“, jestliže jeden méně se nazývají „monosomie“. Obecně platí, že v případě autosomálně má jednu menší neprobíhá v běžném procesu vývoje jako zárodek, a končí potratem brzy. Přestože Totéž platí v případě, že jeden z mnoha, v 13,18,21 chromozomu, účinek je relativně lehce na vývoj plodu z důvodu malého počtu genů nacházejících se na ni, a to iv případě, že je trizomie se dostat přes potrat předpokládá se, že povede k místu narození. Pro
chromozomu, XXX je trizomie chromozomu X u žen, Y chromozóm je jedním z mnoha mužů XYY znamená, že není vidět zvláštní symptomy. Když
strukturální změna
Pak se podíváme na změny ve struktuře jednotlivých chromozomů, výměna ramene mezi různými chromozomů (translokace (translokací)), část ztráty (částečné monosomie) některé z přebytku (částečné trisomie), rekombinace v chromosomu (inverzi (invertovaný)) a tak dále. Dva nebo více chromozomální translokace vyskytuje ve dne, není nadbytek i nedostatek chromozomu části s ním spojené, a to zejména pokud není vidět příznaky, se označují jako průměrný 衝 型 (vzájemné) přemístění. Reciproční translokace nebo inverze je, může způsobit nevyváženost chromozomů struktury semene vajíčka v době meiózy, může to způsobit, jako je neplodnost, opakované potratu, snížení počtu spermií. Do asi 5% z
chromozomálních abnormalit frekvence
novorozenci pozorovaných vrozenou chorobou, není vzácné.
onemocnění způsobené chromozomu mezi nimi, i když jsou méně časté každého onemocnění, a 0, 5% novorozenců po porodu a kombinuje ve svém souhrnu tvoří velkou pozici mezi vrozenou chorobou , Pokud
genetického poradenství
možnost je taková nemoc, doporučujeme přijímat odpovídající genetické poradenství od lékaře, který se specializuje v oblasti genetiky. Na mnoha místech, jako je například specializovaného oddělení pod názvem takové klinické genetické části a genové oddělení genové oddělení Fakultní nemocnice byla otevřena vždy existuje genetický specialista zde.
Kromě toho můžete získat potřebnou pomoc obrátit například u zdravotnických zařízení a zdravotních středisek. Pomůže to také výměnu informací prostřednictvím, jako rodič zasedání. Informace o
genetického poradenství lze rovněž získat v těchto institucích.

· genetické net
http://kuhp.kyoto-u.ac.jp/idennet

· Shinshu University gen Oddělení genetické sítě
http: //genetopia .md.shinshu-u.ac.jp

· Japonsko rodina asociace včetně genetické poradny
03-3267-2600
zasedání informacím z rodičů existuje mnoho, ale genetická net, Shinshu a University of gen oddělení genetické síti, můžete také získat odkaz z chromozomu způsobené selháním Ji mateřské zasedání Čtyřlístek (http://www.eve.ne.jp/FLC).

* * *
níže vysvětluje typickou nemoc dobře vidět s chromozomální abnormality.