Funkce genů

Encyklopedie nemocí [Domácí lékařství]



Funkce genů Vysvětlíme funkce genů.
Autor: Hyogo College of Medicine Genetika Vzdělání Profesor Yoshimi Yamamoto
Úlohou genů je vytvářet bílkoviny. Tělo genu je DNA, ale ne každá DNA má informace o tvorbě bílkovin. Například jedna lidská buňka má přibližně 6 miliard bází DNA, z nichž asi 2,5% má informace o bílkovině.
Informace o genu určují pořadí a počet aminokyselin pro výrobu bílkovin. V případě genů, jako jsou bakterie, informace, které určují sekvenci aminokyselin, berou strukturu jednoho spojeného strukturního genu. Avšak geny vyšších organismů, jako jsou lidé, (nazývané exony), část, která určuje pořadí uspořádání aminokyselin jsou odděleny introny, které žádné informace o sekvenci aminokyselin. Proces
přenesen z překladu
gen protein, začíná proces messenger RNA (mRNA) se označuje jako transkripce, který je syntetizován nejprve čtení informace genu. Vzhledem k tomu, že v bakteriích nejsou žádné nepotřebné introny, proteiny se okamžitě syntetizují z mRNA, která může být produkována. Jako například u lidí, je vyloučeno, část odpovídající této po introny, bude mRNA byla dokončena informace exonu jsou spojeny v, pohybovat se z jádra buňky do ribozomu je místo syntetizovat protein se dostat ven ( Obr. 2). Podle informací mRNA, malá RNA nazývaná transferová RNA (tRNA) váže aminokyselinu na terminál a přenáší ji do ribosomu. Tento proces se nazývá překlad, přestože dodané aminokyseliny jsou spojeny řádově na ribozómu a protein je dokončen. Jak se informace z mRNA kopíruje z genu přeložené do aminokyselinové sekvence? Je přeložena tak, že sekvence tří nukleotidů mRNA odpovídá jedné aminokyselině. Vzhledem k tomu, že existují čtyři typy nukleotidů, existuje 64 způsobů uspořádání tří nukleotidů nazývaných kodony. Existuje 20 druhů aminokyselin jako součásti proteinů, například pokud je sekvence mRNA AUG, aminokyselina nazvaná methionin je tvořena tRNA. V případě aminokyseliny leucinu odpovídají šest druhů kodonů.
Korespondence mezi kodonem, tRNA a aminokyselinou není tímto způsobem stejná. Kodony se odečítají v řádku 3 nukleotidů mRNA, aminokyseliny se spojují a protein se dokončí.
Kontrola genové exprese
Dokončení syntézy bílkovin je, když se vyskytují tři druhy kodonů nazývané stop kodony. Protože tento stop kodon nemá odpovídající tRNA, syntéza bude ukončena. Výsledný protein funguje jako složka buňky a také jako enzym, který slouží v různých buňkách pro různé metabolické reakce. DNA polymeráza, která působí na replikaci DNA, jak je uvedeno výše, a RNA polymerázou, která transkribuje mRNA z DNA, jsou také členy enzymu.
Všechny proteiny nezbytné pro přežití buněk se vyrábějí podle informací o genu tímto způsobem.
Geny nevyrábějí vždy bílkoviny. Také, v závislosti na různých buňkách, které tvoří tělo, je rozdíl v typu bílkovin, které každý vytvoří. Z jednoho oplodněného vajíčka k diferenciaci buněčného dělení a buňka se narodí, je jedna osoba je hotovo, je třeba jít také naplánovat protein společně určovat množství času genu.
Regulace času a množství produkce proteinu z takových genů se provádí regulací procesu transkripce za vzniku mRNA z DNA. Ve fázi, kdy je RNA polymeráza přečte informace o DNA, proteinů a který má roli to pomoci, je protein role, aby jej v opačném směru, to, že jsou k nastavení časování a množství k vytvoření komplexní mRNA . Vzhledem k tomu,
mutace protein je dokončena z nukleotidové sekvence
DNA, pokud se v případě, kdy sekvence DNA změnil, nebo co se stalo, je změna v sekvenci aminokyselin proteinu, a může být nemožné vůbec. Změna nukleotidu v této DNA je mutace (obrázek 4). Mutace nastává, když enzym způsobuje chyby při replikaci DNA nebo když působí záření nebo chemické látky, které poškozují poškození DNA.
Změny nebo mutace nukleotidu nemusí nutně způsobit ztrátu funkce proteinů. A v případě, že změna nukleotidu nemá vliv na sekvenci aminokyselin, existuje také mnoho případů protein neztrácí funkci jako změnil aminokyselina. Navíc, i když se vyskytuje mutace u většiny DNA, která nemá informace o sekvenci aminokyselin v proteinu, nic se nestane.
Problém je, je možné, nebo její část, která reguluje syntézu mRNA před genem, se informace o DNA, odpovídající důležitých aminokyselin, které určují funkci proteinu změnila.
srp (srp), genetické onemocnění, které způsobuje těžkou anémii, že buňka je anémie, pouze jedna z aminokyselin s názvem hemoglobinu protein, který přenáší kyslík je nucen měnit. Bylo zjištěno, že jeden nukleotid mezi jednoho z genů, které tvoří hemoglobin je příčinou, že se změnila mutovaná.
také v současné době, jako jsou genetické choroby a rakoviny, je to v podstatě v důsledku mutace, ke kterým došlo v genu bylo prokázáno v mnoha případech.