Vysvětluje myotonic dystrofie

nemoc [rodinného lékařství]
Kinkyochoku politická dystrofie Commerce
myotonická dystrofie
myotonická dystrofie.
autor: Hyogo Prefekturní obnovení konzultační kanceláře pro osoby s tělesným postižením kanovníků Shoji Fujii
jakékoliv onemocnění nebo
svalovou atrofii, slabost vykazuje charakteristické rozložení končetin distální a obličeji, svalové tonikum a specifické selhání více orgánových systémů (viz níže) je autosomálně onemocnění svalů eugenická genetický udávající. Tonic svalová kontrakce trvá příliš, a říká, že stát nemá relaxovat (Sicán) vyhladit (hladký).
příčinou je onemocnění něčeho
gen. Nepřekládané oblasti MTPK genů nacházejících se v 19 dlouhém rameni chromozomu s autozomálně eugenic genetických, 3 nukleotidu opakuje počet CTG má abnormálně natažené. Klinicky se typ dospělých, který se vyvíjí u dospělých, jsou klasifikovány do kongenitální typu, které se vyskytují v novorozeneckém období nebo časném dětství.
Obecně platí, že časný nástup čím tři základny opakuje počtu CTG, bude těžké. Opakujte mezi generacemi, zvýšením počtu dojde, dítě vrozenou typu závažnějším od matky s typem dospělých bude porod. Objevil jak
pro
příznaků

typ dospělých
puberty, ruka uchopit několik vteřin silně najednou říci, že otevření ruku, náhle za tonikum svalů to vidělo mnohé se může vyvinout v myotonická jev, který nelze otevřít.
slabost a svalová atrofie (chřadnutí), jsou silně končetina distální svaly, když se to týká takové obličejové svaly, ukazuje podlouhlý svalová obličeje CHARAKTERISTIKA ukázal chin obličeje svalovou atrofii, včetně spánkového svalu vy. Polykání (Enge) porucha nebo twangy objeví slabostí faryngálních svalů. V končetinách, bude to mít vliv na distální svaly než bližším svalu.
jiné, alopecie (budete vypadávání vlasů), šedý zákal (katarakta), cukrovka (diabetes sekund), poruchy srdeční vodivosti (selhání Tatsu Nitta) a osobnost abnormality selhání více orgánových systémů, jako je například tam bude vidět ve vysoké frekvenci.

vrozený typ
obvykle vidět u dětí narozených matkám tohoto onemocnění. Potíže s dýcháním, špatná krmení, bude problém nízkého napětí. K dispozici je také všiml, jako disketovou Infant (limp dítě) v době narození. Tam je silná svalová slabost, je také pozoruhodný pokles inteligence v nejzávažnější typ. Říká se, že z velké části k smrti až 10 generací. Pokud je to možné odstoupení od
novorozeneckého udušení není ventilátor, říká se, že symptomy zlepšily ve většině případů. Myotonická je méně pravděpodobné, že se objeví v dětství, bude to vypadat v před a po 10-letý. Stává se po pubertě, bude zobrazena symptomy téměř stejné jako v dospělosti. V
prohlídky a diagnostický
krevní test, kreatinkinázy je normální nebo mírně zvýšené, může to mít abnormální metabolismus glukózy vidět v dospělosti. V EMG, jehly při propíchnutí sval, sval vypouštění vysokou frekvencí jsou opakované střelbě, udělil zvuk podobný charakteristické myotonií výtok nebo ponořit bombardování zvuku. Můžete téměř diagnóza
charakteristického klinického obrazu a EMG. Definitivní diagnóza se provádí v genetická diagnostika.
léčebné metody
základní léčebná metoda není, symptomatická léčba bude centrum. Léčba Myotonická je téměř zbytečné. Pokles nohy a nohy deformace způsobená svalová slabost odpovídají s krátkým vzpěru a ortopedické chirurgii, komplikace u pacientů s diabetem, je rovněž vyžadováno léčbu arytmie (arytmie), v tomto pořadí. Pokud
polykání (Enge) je silný selhání, bude nucen požadovat zavedení výživu žaludeční sondou nebo gastrostomií (vybarví). V pokročilých případech, respirační selhání představuje zhruba dvě třetiny příčině smrti životního prognózy v Problém se týká.
když anestézie proti tomuto onemocnění je vysoká horečka, Kitashi se hypertonii a abnormality elektrolytů, musíte být opatrní, protože by se mohlo zdát podobné symptomy maligní hypertermie. Jak
nervy, pokud si všimnete
onemocnění, naleznete lékařské instituce, která se specializuje na svalu. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
myotonická dystrofie
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.