Svalové napětí choroba (kongenitální svalová ztuhlost)

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
ostrý výsměch (budete vrozené účast tonic)
svalovou atrofii (kongenitální svalová ztuhlost)
autor: je onemocnění dědičné Příčina Shoji
jakékoliv onemocnění nebo
svalové tonikum rehabilitační konzultačních středisek kanovníků Fujii Hyogo Prefectural postižené. Nezahrnuje svalovou atrofii. Ankylóza svalů se týká stavu, kdy svalová kontrakce nadměrně přetrvává a hladce se neuvolňuje.
příčinou je onemocnění genů abnormálním něco
kosterního svalstva chlor-kanálový genu (CLCN1). Autozomálně eugenic genetická v případě Thomsen choroby, v případě autosomálně recesivní dědičnosti a zařazují do Beckerova choroba. Vzhledem k tomu, že svaly jsou tonic od objevit způsob
počátcích
příznaků, očních víček je těžké otevřít ruce drží se vás všiml okamžitě otevřít. Svalové tonicity jsou široce rozpoznané v celém těle, zejména v končetinách a kmenech svalů. Určené silný myotonická pozorovaný svalové hypertrofie, je popsána jako typ typu Hercules těla, ale síla není silná.
svalová slabost nebývá vidět, (to je říkáno) kosterního svalstva bicí (poklepáním na sval) Potom tonic je vyvolána také umocněn tím, že psychické zátěži.
Typ Becker má mírně silnější příznak a stane se nejtěžší v 20. letech. Myotonická je pravděpodobnější v dobrovolné kontrakce po uvolnění svalů, a je smluvně třikrát až čtyřikrát myotonní je lehký, nezpůsobí jen velmi krátkou dobu, je svalová slabost. Diagnostický
klinické a
vyšetření má myotonic dětství, MOF svalové atrofie a myotonická dystrofie (šedý zákal, cukrovka, atd poruch srdečního), že neexistují žádné komplikace Mám podezření na "vrozenou myotonickou dystrofii". Ujistěte se, že Myotonická z toho, že zvuk podobný charakteristické myotonií výtok nebo ponořit bombardování zvuku EMG je.
Potvrzení mutace genu CLCN1 genetickým testem, potvrzení diagnózy. Jako nemoc, která způsobuje
svalový tonus, myotonic dystrofie se svalovou atrofií svalů tonic zhoršuje chladem, tam je epizoda ochablé vrozená Paramiotoni, Schwarz Yanberu syndromu, který se vyskytuje v neurogenní Je třeba rozlišovat.
Způsoby léčby
non-progresivní onemocnění, obvykle žádná léčba nevyžaduje. Lékařská terapie se provádí, když jsou příznaky viditelné. Je málo komplikací a prognóza je dobrá. Co dělat, když si všimnete nemoci
Navštivte lékařskou instituci specializovanou na nervy, svaly.
svalová atrofie a přechodu k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvě (vrozená svalová ztuhlost).