Vysvětluje progresivní svalovou dystrofii

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
ShinKosei svalovou dystrofií a obchodu
progresivní svalovou dystrofií
progresivní svalovou dystrofií.
autor: Hyogo Prefekturní zotavení konzultační kanceláře pro osoby s tělesným postižením kanovníků Shoji Fujii
některý z nemoci nebo
svalových vláken nekrózy (Shi E) a přehrávat hlavní léze, klinické progresi svalové slabosti v Je to dědičné onemocnění, které přichází se svalovou atrofií. Podle
způsobu dědičnosti, pohlavního chromozomu recesivní dědičnosti DMD (závažná forma), Becker (benigní typ), autosomálně recesivní dědičnost retinaculum (Chcete-li), typ (některé dominantní dědičnosti), typ Fukuyama a normální jsou klasifikovány do chromosomu eugenická genetické glenohumerálního obličeje (face Kenkojowan) typu. V Japonsku existuje mnoho typů typu Duchenne a typu Fukuyama.
Co je to příčina? Genetická abnormalita. Kauzativní gen je plazmatická membrána svalových vláken povrchu kosterního svalstva, jako je dystrofin, když porucha proteinu a jsou často vidět představovat struktury vztahující se k vzájemnému přilnutí bazální membrány, které ji obklopují .
Popíšu reprezentativní typ Duchenne níže. Genetické formy pohlavního chromozomu recesivní dědičnost tohoto typu, vyvinutý u chlapců, výskyt je v 3500 narozených chlapců.
zjevné příznaky se objeví, jak se nepozoruje
dětství symptomů, nebude čas začít chodit významně zpožděn. Za normálních okolností, tři až pět let snadno padl čas, abnormální všimnete, jako je například nelze spustit.
slabinou je, zvednout zadek (hýždě) s rukou po břiše (Fukugai) a na podlaze, když je končetina bližší sval (sval v blízkosti kmene stehna nebo horní části paže) mnoho, povstaň, další „lezení ortostatická“ bude nyní zřejmé, že ruky postavení vyšplhat tělo proti kolena. Přijdete na equinus (na straně lodi) chůzi na kontraktury hlezenního kloubu (anti-blahopřání) (toe chůze). Pseudo-hypertrofie je pozorována u telat telat. Pseudorabies hypertrofie není sval, tím silnější rostoucí množství tuku a pojivové tkáně.
mnoho nebude možné chodit ve věku 8-10, ale končetina vzdálenější sval (vzdálený sval z kufru bérce a předloktí) je relativně zachovalý svalovou sílu. Svalová atrofie se stává výraznější v proximálních svalech trupu a končetin.
přichází poté, co puberta svalová slabost postupuje, nemůže pohybovat téměř kromě prstů, budete potřebovat veškerou pomoc v každodenním životě. Krku temporalis sval svalové síly (barevný I) snížení výživu žaludeční sondou nebo gastrostomií v znamená, že budete potřebovat ventilátor spravované slabosti dýchacích svalů. V
prohlídky a diagnostický test
krve, hodnota kreatinkinázy, odchylka enzym svalu vykazuje vysokou hodnotu. Myogenní změny jsou rozpoznávány v EMG. Svalové biopsii, bere na vědomí, že změny v tkáňové obrazu nekróze a regeneraci svalových vláken se opakuje.
definitivní diagnóza se provádí pro potvrzení odstranění genu pro dystrofin v genetické testování.
léčebné metody
farmakoterapie jako základní péče, genové terapie, jako je například a transplantace kmenových buněk terapie byla studována, ale není ještě stupeň praktické použití.
V současné době je důležité zabránit vhodné rehabilitaci a komplikacím. Provádí obnovu v souladu s pokrokem příznaků, i nadále chodit co nejvíce, se snaží udržet stabilitu a dýchací funkce stojící-sedavý, usilujeme o zlepšení kvality života vede zlepšování životního prostředí. Léčba komplikací je zaměřena na léčbu selhání srdce a selhání srdce. S šířením
ventilátoru, ale příklady umírá na respirační selhání byla drasticky snížena, protože příkladem úmrtí na srdeční selhání se zvyšuje průměrná délka života je stále nedostatek současného stavu a 30 let.
dělat, když zjistíte,
onemocnění Za prvé, naleznete na konci pediatrii. Po stanovení diagnózy, požádala, aby zavedly speciální zařízení, které škola, která může odpovídat dětem se stejnou nemocí jsou rysy, prosím zvažte do školy.
lékařské předměty vhodné pro první návštěvě progresivní svalovou dystrofií
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.