Vysvětluje kongenitální myopatii

nemoc [rodinného lékařství]
vrozenou politické myopatie
kongenitální myopatie
kongenitální myopatie.
autor: vyvinut v Hyogo Prefectural konzultačních zotavení úřady pro osoby s tělesným postižením kanovníků Shoji Fujii
jakékoliv onemocnění nebo
žijí pod nebo během raného dětství, vývoje, zpoždění vývoje, snížení nebo svalový tonus slabost Je to onemocnění, které napadá kosterní sval, který je hlavním příznakem a postupuje se postupně nebo pomalu. Příčinou je abnormalita genu.
Myopatie je kolektivní název pro nemoci, které způsobují svaly. Vrozená myopatie je, jsou zařazeny do všech patologických funkcí, ve většině onemocnění (1) kojenecké těžkou formou (2), benigní kongenitální typu, (3) mohou být rozděleny do tří typů typu dospělých.
objevují jak
příznaků

(1) pokles svalové síly a svalového tonu po celém těle včetně obličejových svalů z kojeneckého těžkou formou
novorozeneckém období je pozoruhodná. Mnozí potřebují potíže s dýcháním a dýcháním kvůli poruchám dýchání /polknutí (testem). Je vzácné, že můžete získat sedící místo na lůžku a většina umírá mladší než 1 rok.
v

(2), benigní kongenitální typ
nejběžnější typ, většina vrozené myopatie patří k tomuto. Zpoždění ve vývoji plenkách, je snížení svalového tonu oslabení celého těla, se označuje jako tzv diskety Infant (ochablé dítě).
Central nemoci non-core (viz níže) napadl obličejové svaly a protáhlý vzhled chudým specifičnosti vzhled obličeje (touha). Navíc je postiženo respirační svalstvo, zejména membrána, a dochází ke zhoršení respiračního onemocnění. Myokard není nejprve napaden. V mnoha případech se zpožďuje motorický vývoj, jako je zahájení chůzi, ale je možné do normálního běžného života bez progrese. Rozvoj inteligence je normální a často doprovází kyfózu.

(3) Dospělý typ
Je to vzácný typ. Nebo zhoršení benigní kongenitální typ mírné stane dospělým, může to způsobit neznámé.
klasifikace
sval výroba histopatologického testu jsou klasifikovány jako myopatie s různými funkcemi od (svalová patologie), ty typické jsou následující.

(1) hodnota v mořském myopatie
nejčastější onemocnění, připouští strukturu, jako cupanina, zvané Nemarin těla svalové patologii. Věnujte pozornost selhání dýchání.

(2) Central Core Disease
Druhá nejčastější nemoc. Svalová patologie rozpozná jádro ve středu svalové tkáně. Pozornost je nutná při laterální kyfóze.

(3) je často onemocnění u dětí závažnější forma Mio Ju blur myopatie Sims 3 tis. Svalová patologie rozpozná nízkou aktivitu v periferním svalu nazývaném periferní halo. Téměř všechno od narození vyžaduje umělé dýchání a krmiva.

(4), a nikoli diagnostické strukturní abnormality vrozených nerovnému onemocnění typu svalových vláken
sval patologie, je třeba dbát na respirační selhání, protože dýchacích svalů jsou náchylné k napadení.

(5) připouští Centrální jádro vlákna v centru jádra myopatie
sval patologie. Okohybné svaly paralýza, ptóza (víček hydrolýza) je vidět na vysokou rychlostí. Prognóza je dobrá.
Kontrola a diagnóza - Biopsie svalů je nutná pro definitivní diagnózu. V případě závažného kojenecké typu, centrálních poruch, myasthenia gravis (vážné zranění zlato bezmocná kvocient) a podobně, v případě benigní typu, odlišení od vrozené svalové dystrofie bude důležité.
léčebné metody
účinná léčba není, na vědomí, respirační selhání a „limp dítě“ v infekčních onemocnění.
pediatrický dělat, když zjistíte,
nemoc, prosím, vyhledejte lékařskou instituce, které se specializují zejména na děti nervózní.
lékařské předměty vhodné pro stanovení diagnózy kongenitální myopatie
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.