Hemochromatóza

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] vysvětluje
Hemokuromatoshisu
hemochromatosis
hemochromatózu.
autor: veřejná Achill podle Medical Center režiséra, Japonsko emeritní profesor, University of Yasuyuki Arakawa
jakékoliv onemocnění nebo
vrozené nebo získané příčiny, obsah železa v organismu v těle zásoby železa (zdravý člověk 1 až 3 g) se abnormálně zvýšena, játra, pankreas, srdce, kůže, kloubů, hypofýza (nebo pokles), nadměrně uloženo v parenchymálních buňkách různých orgánů, jako jsou varlata (zásobní železo onemocnění (budete žehlit nahromadění)) , Což vede k poškození parenchymálních buněk v každém orgánu.
z rozdílu původu, primární (idiopatické) a sekundární (masivní transfuze, nadměrný příjem železa moučky železa, neúčinné hematopoézy, alkohol polydipsie, cirhóza jater, atd.), může být rozdělena do (tabulka 13).
Navíc, železo akumulována především retikuloendoteliálního systému (ne více Kei) organizace, stav, který nezahrnuje poškození orgánů a dysfunkci akumulace pořadí je méně parenchymálních buněk, označovaných jako hemosideróza.
příčinou je něco
primární hemochromatóza, od autozomální recesivní dědičností (stravování eating chtít recesivní genetická), abnormality hyperaktivity a železa zpracování vstřebávání železa vrozeného zažívacího traktu tím, předpokládá se, že nadměrné hromadění železa, se uskuteční. Gen patogeneze, byly známé mutace genu HFE.
v Japonsku, je menší než jedna třetina západního primární hemochromatóza (asi 1 člověka na člověka, 2000).
Sekundární hemochromatóza, vzhledem k celé řadě nemocí a životních návyků získaných, předávkováním železa, jako je nadměrný příjem železa je způsobena způsobena.
železo, ale je v krvi byla vázána na transportní proteiny transferrinu železa, z nichž mnohé jsou skladování železa feritinu, játra jako hemosiderin, pankreatu, srdečního svalu, je přítomný v buňce již na začátku různých orgánů a kůže Budu.
HFE gen, je interakce mezi transferinového receptoru (receptor), ale my jsme inhibiční afinity transferrinu, v případě, že je mutace genu HFE již není interakce železa Říká se, že dochází k nadměrnému stavu. Když železo
intracelulární nadbytku dochází, zvýšené volné železo není vázán na protein, volné železo je hydroxy zbytky, alkoxylové zbytky, tvorba vysoce reaktivních aktivních forem kyslíku, jako peroxy radikály Podporuje to. Tyto reaktivní formy kyslíku vede k peroxidaci membránových lipidů buněčných organel, a předpokládá se, že funkčním poruchám. Přírodní historie a vyšetření zjištění projevů
primární hemochromatóza
příznaků, ukazuje změny ve stavu, v obrázku 8. Primární hemochromatóza je, alespoň v menstruaci a snadno železa se ztrácí jako je těhotenství a při porodu ženy, se vyznačuje tím mužem je 5 až 10 krát více. Také byly pozorovány histologicky ložiska železa, neboť dokud příznaky se objevují trvat 20 až 40 let, viděl mnoho nástupu na 40 až 60 let. Po uplynutí této doby, zásoby železa v těle dosáhla 20 ~ 40 g. The
klinicky, cirhóza, diabetes, třetí hlavní příznaky kožní pigmentace, dalším přídavkem 4 hlavní příznaky plus selhání srdce, deprese různých endokrinních poruch (štítné žlázy, příštítných tělísek, hypofýzy, sexuální funkce snížené libido z spouštění, atd.), odchází ochlupení a ochlupení, menstruace, testikulární atrofie (varlata atrofie), a podobně, také společné symptomy (symetrie slunné a bolesti), musí být splněny při vysoké frekvenci, je také charakterizována jako je například .
kontrola a diagnostika
cirhózy jater, cukrovky, pochybovat o existenci z klinických symptomů nadbytku železa, jako je pigmentace kůže, poté se přetížení železa koncentrace screeningu železa v séru, saturace transferinu, jako je například koncentrace feritinu významné zvýšení, jako je Deferokisan test (Desferal) pozitivní a diagnóza prokázat abnormálních laboratorních nálezů, což je ukazatelem zásob železa. Kromě toho se může ukázat jako železné granule (po proudu) spadne epitelu v moči.
definitivní diagnóza, vyšetření jaterní biopsie tkáně laparoskopické, biopsie vyšetření tkáně žaludku nebo rektální, železa barvení jaterní biopsie tkáně, se provádí, jako je například měření obsahu železa tkáně biopsie jater. V diagnostice obrazu
jater, budou provedeny břicha CT a MRI. Léčba
léčebných metod
hemochromatózu, ošetření odstranit železo uložené v orgánech, ale může být rozdělen na symptomatickou léčbu selhání orgánů způsobené ukládáním železa, první z nich je zásadní. Prognóza je dobré, pokud diagnóza k odstranění železa v rané fázi, ale pro sekundární hemochromatózy, je princip léčení nemoci, která je příčinou. Způsob odstraňování železa
, phlebotomy (chirurgické otevření žíly) (jak vytáhnout krev ve velkém množství) a železo chelatační činidla (vylučování železa činidlo podporující) Existují dva podávání.
phlebotomy je nejúčinnější, a levná. Tím, získání mírného anémie stavu ztrátou krve kvůli phlebotomy, protože železo hematopoetických je uložena v orgánech, aby se zvýšila jsou mobilizovány v krvi, se dá očekávat, redukci železa v orgánech.
obvykle jednou nebo dvakrát týdně, a krveprolití o 300 ~ 500 ml. Hemoglobin 11 g /dl, hematokrit 30%, jako cílový phlebotomy léčby normalizace koncentrace feritinu a saturace transferinu, a upravit množství a četnost flebotomií.
však není absorbován přebytek abnormality železa zlepšuje vykrvácením, a to i poté, ferritinu a nasycení transferrinu stává normální, je nutné jednou z phlebotomy během několika měsíců se jeho udržovaných na cíl.
železo chelatační terapie je vylučování zesilovače železa Desferalu denně 750 až 2000㎎, podávané subkutánní injekcí nebo intravenózní injekcí, ale je určena k podpoře vylučování železa do moči, účinek Je nižší než flebotomie. Vzhledem k tomu, úpadku anémie a plazmy (finální) složka je problém v
phlebotomy, hypoproteinemii, anémie, v takovém těžkého srdečního selhání je pokročilým onemocněním, železo chelatační terapie je adaptace místo flebotomií. Pro cirhóza jater, bude přizpůsobení transplantace jater. Na prodej prognóza
primární hemochromatóza prognózy byl vylepšen s rozšířením pro chirurgické otevření žíly terapie. Nicméně, když je dokončeno sloučení cirhóza, po pěti letech, míra přežití po 10 letech bylo 90% a 70%, v tomto pořadí, 5 let při sloučení diabetes, respektive míra přežití po 10 letech 90%, 63% K dispozici je zpráva. Vzhledem k tomu, cirhózy jater, a přežití provést Phlebotomy terapie bude ekvivalentní zdravého člověka.
phlebotomy skupinu a non Phlebotomy skupinu po stanovení diagnózy 5 let a životaschopnost 10 let nemoci, 66% a 32% v prvním případě bude tato uvádějí, že 18% a 6%.
primární hemochromatóza příčiny smrti je nejčastější rakovina jater a 30 procent všech úmrtí, následuje cirhózou jater je 19%, existuje zpráva, že srdeční selhání je 6%.
Haemophilus lékařské předměty vhodné pro první návštěvě chromatogramu nad cis
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.