Wilsonova choroba

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
Wilson lepivost
Wilsonovy choroby
Wilsonova choroba bude vysvětleno.
autor: veřejná ředitel Achill Medical Center, Japan emeritní profesor, University of Yasuyuki Arakawa
jakékoliv onemocnění nebo
Wilsonova choroba je založen na autosomálně recesivní dědičnost (stravování eating chtít recesivní genetickou) Vrozené je poruchy metabolismu mědi sex (vrozená statické a dynamické pokud Taise nezvedne). Selhání mědi zabudování do poruch vylučovacích a ceruloplazminem mědi do žluči, je zásadní.
mědi systémových orgánů, zejména nadměrně uložená v buňkách jater, mozku, rohovky, ledvin, což vede v důsledku poškození buněk, na základě poškození orgánů, ukazuje jiný klinický obraz. Příznaky založené na poškození jater a mozku kmenové bazální ganglia (hrozba přišla mozkový kmen) degenerace je charakteristický. Wilsonova choroba jater - také známý jako čočka jádra degenerace.
příčinou je něco
Wilsonova choroba je založen na autosomálně recesivní způsob dědičnosti, jak je popsáno výše. Carrier, v Japonsku se odhaduje, že každé osobě, od 100 do 150, do 200 osob z Western vyšší, než je frekvence jedna osoba, v žádném případě není vzácné onemocnění. Kromě toho se budou vyvíjet v homozygotní nosiče je jeden z 40.000 až 90.000 lidí. Počet pacientů a distribuce má regionální rozdíly se Taktovací kmitočet je ovlivňován pokrevenství sazby. Proto je matka v rozhovoru rodiny, je obzvláště důležité, je přítomnost nebo nepřítomnost pokrevenství rodičů.
nedávno ATP7B genové abnormality na chromozomu 13, který byl identifikován jako kauzativní gen pro Wilsonovu chorobu. ATP7B je ATP-dependentní kov přepravník, který je specificky exprimován v játrech, je narušena mědi začlenění do ceruloplazminu Tato anomálie je způsobena poruch eliminace do žluči.
Jak projevit příznaky
Zobrazit různé klinické příznaky. Zejména cirhóza jater, extrapyramidové (pokles barva) symptomy (kloubu (při vysokých teplotách), porucha nebo polykání (Enge) poruchy, třes (Shenzhen), nedobrovolné (Fuzuii) výkon, zvýšení svalového tonu (pronikavý motýl aktualizováno) atd.), Kaiser Fleischer limbus (KakumakuRin) (kromě klasických tří hlavních příznaků rohovky periferní na měď je pozorována tmavě hnědý kolo vkladů na 1 až 3 mm šířka), psychiatrické symptomy, renálních tubulech ledvin (kanálky), poruchy hematopoetických poruch, je doprovázeno řadou symptomů, jako je kostní abnormality funkce.
selhání jater je hlavním orgánem Wilsonovy choroby mohou být rozděleny do velkého fulminantní hepatitida typu (buřičská hepatitida ye) chronickou hepatitidou typu jako (akutní nástup). Druhé, v prd doba chronické hepatitidy, vycházeje z tukové degeneraci, bude cirhóza jater po postupně prochází, zatímco 10 až 20 let. Po přechodu na cirhózy, pavouk angiomy, Tetenohirabenimadara (pájecí Shoko Shu), žloutenka (žloutenka), ascites, splenomegalie (nožem), portál příznaky hypertenze, jícnových varixů (jídelna žilní průtok), jaterní Objeví se příznaky, jako je encefalopatie.
záliba věku, ale až na 5 až 20 let věku kolem, možná budete chtít vyvíjet 30 až 40 let. Pro nadměrným hromaděním mědi, která začíná z jater, obvykle, selhání jater předchází neurologické symptomy. Obecně platí, že selhání jater je často v 10 letech juvenilní Wilsonovy choroby je kvůli tomu. Spolu s tehdejším věku, kromě jater, mozku kmenové bazální ganglia, ledviny, měď přebytek hromadění v rohovce začíná. Proto se v 10-letý a později i další nástupu nervu a psychické příznaky.

typ Klinické klinický typ
Wilsonova choroba, jak je uvedeno v tabulce 11, (1) nástup před typu (asymptomatické fáze), (2), jater typu (10-letý nebo mladší často v období), (3) neuronů (mnoho v 10-letý později, se zvyšuje s věkem), se rozdělí (4) jater neuronů (trend podobný typu nervu), na. The
typ jater, fulminantní hepatitida typu, které se vyskytují v akutní a (břicho Wilson) bude zahrnovat hemolytickou typ. Jedná se o případ s akutními příznaky selhání jater a hemolytická anémie, jako je například fulminantní hepatitidy. Vzhledem k tomu, rychlé a rozsáhlé nekróze buněk jater (Shi E), spolu s tímto velkým množstvím mědi poruchy membráně erytrocytů (hemolýzou (Yoketsu)) a akutní renální selhání je způsobeno tím, že je uvolněn do krve, Prognóza je velmi špatná.

staging
fázích Wilsonovou chorobou (přírodopis), jsou obvykle klasifikovány jako Ⅰ ~ fáze Ⅲ.
Ⅰ etapou asymptomatické období, difúzní mědi vklady budou progredovat do jater cytoplasmě.
fáze Ⅱ je, měď-vazebné kapacity jater cytoplasmy je nasycený, nadbytek mědi je znovu distribuován do jater, vyjde z jater. Tato redistribuce se provádí pomalu, u dvou třetin pacientů, ale občas ostře, přináší velké množství nekrózou jaterních buněk.
etapa Ⅲ je, fibróza a cirhóza jater bude postupovat. Měď mozku, rohovka, a uloženy v játrech dalších orgánech a tkáních, jako jsou ledviny, způsobí, že se příslušné poškození orgánů. Akumulace mědi na rychlost a centrálního nervového systému, mohou být následně se pomalu a asymptomatické stavu. Na druhou stranu, v případě, že rychlý selhání jater, hepatocelulární nekróza, as of Phase Ⅱ, může způsobit selhání jater. Podle
popsáno později léčby a bilance metabolismu mědi se koriguje, že se potlačí progresi poškození jater a poruch centrálního nervového systému, ale bude mnoho asymptomatické, portální hypertenze symptomy, nevratné poškození mozku Zůstane dlouho.
revize a diagnostika
dětství, počátek školního věku méně objektivních zjištění, protože existuje mnoho typů poruchy jater, rodina v diagnóze, zvláště rozhovor s matkou je důležité. Děti letargie, špatná koncentrace, akademický pokles, ztráta chuti k jídlu, protože tam je často navštěvovat bradykineze (příliv a odliv) na příznaky, jako je mít povědomí o rodině, jako je jeho matka. Vzhledem k tomu, dědičné onemocnění, přítomnost nebo nepřítomnost osoby se stejným onemocněním o krev příbuzné bude také důležité.
ale včasná detekce je nejdůležitější, je-li jako jsou kojenci a školáky nevysvětlitelné jaterní dysfunkce byla pozorována v (a ještě když jste doprovázena neurologickými příznaky, jako jsou mimovolní pohyby), první nemoc v prvním Je důležité pochybovat. Diagnostika
Wilsonovy choroby, rozhovor a klinické příznaky pochybovat možnost metabolismu mědi abnormality, snížení sérového celkové množství mědi a ceruloplasminu koncentrace, zvýšení močové vylučování mědi, Kaiser Fleischer rohovky kruhu oka tímto certifikátem, diagnostikovat, že tam je měď poruchy metabolismu.
Dále tkáně diagnóza biopsií jater (ztučnění jater (Shibokan), chronická hepatitida, cirhóza (cirhóza)) měď barvení jaterní biopsie tkáně, měření obsahu mědi v jaterní biopsie tkáně, které, jako je například měření obsahu koncentrace mědi ve žluči, je diagnóza potvrzena.
sloučeny do jiné závažné poškození jater sekundární nízké ceruloplasminu hypertriglyceridemie intrahepatálních poruch cholestáza, onemocnění vykazující neuropsychiatrické příznaky (roztroušená skleróza, cerebrální choroba, Parkinsonova syndromu, chorea (oddělení Dnes), je třeba rozlišovat mezi psychózou atd.).
metody léčby a prognózu
léčbě základního politiky je snížit podporu vylučování mědi. Provedením vhodnou léčbu v rané fázi objevit v rané fázi, je možné ovládat abnormalitu metabolismu mědi, může dostatečně zlepšit prognózu.
Nicméně, pokud neurologické příznaky, je v plném proudu, je špatná prognóza. Příčinou smrti je selhání jater, gastrointestinální krvácení způsobené rupturou jícnových varixů (bufet žilní průtok), neurologické poruchy, ale těmito infekcemi.

(1) dieta
životnost hodně obsahu mědi přes potraviny (například, korýši, páka, čokoláda, jako například houby) omezit příjem, Teidoshoku (1 den 1-5 Dietní poradenství bude poskytnuto, aby bylo méně než.

(2) farmakoterapie (tabulka 12)
odstranění nahromaděného mědi v těle, za účelem snížení toxicity mědi, měděné vylučování látek podporujících (chelatační činidla: D-penicilamin, trientinem kyselina chlorovodíková) z důvodu Léčba se stává první volbou včetně prevence nástupu. Plně vysvětlil, že je to nutné, léčba po celý zbytek svého života, je důležité soustředit se na léčbu přesvědčit. Kromě toho, symptomatická léčba bude rovněž provedena za nezbytné pro poškození jater a neurologických poruch.
D- penicilamin (Metarukaputaze) je před a po podávat denní 1000㎎ (10 tobolek), jako počáteční množství Japonců, pro zvýšení nebo snížení, zatímco posouzení účinků. Nebo od 1. dne do 200 400㎎ (2 minuty oblečení), se postupně zvyšuje, aby i nadále na 800 až 1200㎎ (1 den 200 až 400㎎ 5 let nebo méně). Trvá několik týdnů až několik měsíců, aby se vyvinul účinek.
jako vedlejší efekt této drogy, horečka, cytopenie, kožní vyrážka, úhlové cheilitis, je třeba dbát, jako je systémový lupus erythematodes (SLE), příznaky podobné. Dbejte na to, abyste nezastavili zrušení po dosažení množství údržby. Způsobují roztahování (zpětného rázu (vedoucí skupiny) jev) může způsobit akutní selhání jater stává fulminantní hepatitidy podobně.
Je třeba poznamenat, že jelikož Metarukaputaze je pyridoxin antagonismus, při podávání ve velkých množstvích, je kombinace vitaminu B6. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
Wilsonovy choroby
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.