Popisuje, kongenitální adrenální hyperplazie

​​nemoc [rodinného lékařství]
prořezávání Seifukujinka formace hůl bude
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální adrenální hyperplazie Budu.
autor: Aby glukokortikoidy jsou produkovány v Hamamatsu University School of Medicine pediatrie prof Takehiko Ozeki
žádnou nemocí či
kůry nadledvin, musíte mít alespoň několik enzymu. V případě, že gen pro tento enzym má vrozené abnormality (mutace), aby se na různých hormonů není správně provedena, vykazuje příznaky, včetně nedostatečnosti nadledvin.
Vrozená adrenální hyperplazie je obvykle rozdělena do 5 typů podle narušených enzymů. Vzhledem k tomu, nejběžnější je typ s názvem 21 nedostatek hydroxylázy (hydroxid Koso budete nedostupnost), zaměří se na toto téma. Hormon, který je vylučován z projevů
kůry nadledvin použtých příznaky jsou rozděleny do tří typů. Glukokortikoidy přímo související s údržbou života v anti-stresového hormonu vykazuje příznaky nedostatečnosti nadledvin chybějících a akutní a chronické. Pro mineralokortikoidů je provést úpravu elektrolytu, to je nebude schopen udržet slanost a nedostatek krve, bude dehydratované stav (symptomy ztráta soli). Tyto příznaky se objeví během několika týdnů po narození a život nebude zachován bez léčby. Vzhledem k tomu, sekrece
glukokortikoidy se snižuje, zvyšuje sekreci adrenokortikotropního hormonu (ACTH) z hypofýzy, nadledvinek stávají větší otok a hyperplazie, barva kůže zčerná. Není správně provést glukokortikoidového rovněž jednat adrenokortikotropní hormon, mužských hormonů z kůry nadledvin je abnormální sekrece mnoho.
V důsledku toho je růst probíhá proces je neobvykle brzy, jako je penisu (penisu) u chlapců, tvorba dívky sklon zevního genitálu je pes, se postupuje stále více a více, a ne ošetření.
je Některé z deficitu na 21 hydroxylázy zobrazuje pouze abnormalitu barevných a mužský hormon sekrece z kůže, jiné příznaky můžete světlo.
čas kontroly a diagnostiky
dítě, ztmavnutí kůže nedostatečnost nadledvin příznaky jako dítě nezvyšuje je slabá tělesná hmotnost, symptomy ztráta soli, a abnormality vnějších pohlavních orgánů v důsledku zvýšení mužských hormonů (zejména dívky), atd. Budeme vystavovat.
Nemoc nemusí být zachována, je život Pokud nechcete zahájit léčbu a rychle diagnostikovány v novorozeneckém období, vy nebo vliv mužských hormonů se zvyšuje přebytek. V Japonsku je součástí vrozené metabolické screeningový test pro novorozence (označované také jako test Guthrie), je systém pod vyšetření ve zdravotnickém zařízení, která se každý narodil.
21 hydroxid enzym má za následek převedení látky zvané 17 hydroxidu progesteron (17OHP), ale 17OHP se abnormálně zvětšené v krvi pro tento enzym nefunguje správně. Je velmi důležité diagnostikovat tuto diagnózu.
21 gen analýza hydroxylázy bude možné, se pomoc při diagnóze.
léčebné metody
u tohoto onemocnění vyžaduje dlouhodobou léčbu v souladu s věkem, bude lékařští specialisté tvrdí, že povinné. Centrem léčby je, aby i nadále v celém glukokortikoidy a mineralokortikoidy chybí. Protože množství
drog a existují mohou objevit příliš mnoho nežádoucí účinky, kontrola a symptomy, musí být komplexně stanovena při pohledu na, jako je růst a vývoj. Zvyšte množství léku v případě stresu /stresu. V
dívky, musí být ty vhodné v ordinaci plastického v závislosti na rozsahu změny vnějšího genitálu.
lékařské předměty vhodné pro stanovení diagnózy kongenitální adrenální hyperplazie
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.