Vrozené poruchy metabolismu bilirubin (CriglerNajjarova choroba syndrom)

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
vrozená politická bilirubinu, pokud Taise nezvedne (Kurigura ー -z Jarre syndrom)
bude vysvětlovat vrozené poruchy metabolismu bilirubin (CriglerNajjarova choroba syndrom)
vrozené poruchy metabolismu bilirubinu (CriglerNajjarova choroba syndrom).
autor: Yamagata University School of Medicine pediatrie laboratoře profesora Kiyoshi Hayasaka
jakékoliv onemocnění nebo
bilirubin je tvořena hlavně z zestárlé červených krvinek hemoglobin. V krvi váže na albumin, se provádí na játra detoxifikovaného v reakci na glukuronid (Hogo), bude žlučí. Bilirubin nepřímý bilirubin nepřijímá glukuronidaci, se nazývá přímý bilirubin bilirubin, který obdržel glukuronidaci.
Crigler-Najjarův syndrom je způsoben poruchou glukuronidace bilirubinu enzymu, je onemocnění, které nepřímý bilirubin hromadí v těle.
příčinou je onemocnění autosomálně recesivní dědičnosti v důsledku genetických abnormalit glukuronidační enzymu něčeho
bilirubin (stravování eating chtějí recesivní dědičnost). CriglerNajjarova choroba syndrom, je mírnější z Ⅱ typu a těžkou typu Ⅰ, a enzymatické aktivity zcela chybí v typu Ⅰ, byla snížena na asi 10 procent normální typu Ⅱ. Mnohé z projevů
japonský
příznaků, bilirubin je uložen a žluté barvené (vodorovná čára), a to iv případě normální v době Shinsei má říkat, že novorozenecká žloutenka (žloutenka) na kůži a bulbární spojivky vy. Silný novorozenecká žloutenka v typu CriglerNajjarova choroba syndrom Ⅰ, Kitashi if vlevo uložen v onemocnění mozku. Stává se stav nazývaný kernikteru (jaderná žloutenka) nebo bilirubinu encefalopatie, zvracení, ztuhlost končetin, je nebo smrt jeví, jako jsou křeče, a to i v případě, že obnova ochrnutý (ochrnula), hluchota (vosk), porucha inteligence zanechává. Fekální vylučování bilirubinu se snížil, ale barva stolice označuje bledě žlutého od normálu. V
Ⅱ typu, nebo přetrvávající žloutenka z novorozeneckém období, objeví se po 1.-letý. Lety z barevného tónu je normální.
bude diagnostikována revize a diagnostiku
nízká hodnota glukuronidační bilirubinu na vzestupu a ve žluči hodnoty bilirubinu v séru Sekise‘. Kromě toho, podávání fenobarbitalu, bilirubin je snížena typu Ⅱ, je užitečné rozlišovat mezi typem Ⅰ. V poslední době bylo rovněž provedeny kvalifikovaným diagnóze zařízení genu. V
léčebné metody
Ⅰ typ, cílem je, aby se zabránilo kernikteru. Za účelem snížení nepřímé bilirubin, a podávání nebo provádět světelnou terapií, lék pro potlačení syntézy bilirubinu, činidlo k podpoře vylučování stolice. Nicméně, tyto terapeutický účinek se snižuje spolu s růstem, a nakonec budete potřebovat transplantaci jater terapii. U typu Ⅱ, že je efektivní podávání fenobarbitalu.
na pediatrů, jak
Shinsei čas si všimnout, nemocný, a později bude doporučena lékařskému vyšetření lékařem, který se specializuje na odborníka nebo vrozené poruchy metabolismu nemoci jater.
vrozená porucha metabolismu bilirubin a přechodu k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvě (CriglerNajjarova choroba syndrom).