Vysvětluje encyklopedii homocystinurie

nemoc [rodinného lékařství]
ho také cystein moč Commerce
homocystinurie
homocystinurie.
autor: akumulovat v těle homocystinurií z důvodu selhání cystathionin p (beta) syntetický enzym v metabolické dráze aminokyseliny zvané Sendai městská nemocnice pediatrické lékařský ředitel Toshihiro Oura
příčinou je něco
methionin, je onemocnění, které je vylučován ve velkém množství v moči (Obrázek 43). Frekvence v Japonsku je nízká, je známý jako jeden ze 900.000 lidí.
je normální, když se objeví jak
narodil příznaků, ale máte příznaky se objevují s věkem, pokud se neléčí. Hlavní věc, jako mentální retardace, dislokací oční čočky (dislokační jej Suisho chtít), kosterní abnormality (vysoký vzrůst, končetiny, dlouhé prsty), je krevní sraženina (trombus), embolie (Suk vítězství). Mezi nimi, trombóza zamýšlel se stát příčinou smrti u tohoto onemocnění, infarkt myokardu (infarkt myokardu), příklad náhlé smrti v mozku myokardu (mozkový infarkt) byla hlášena. Podávání vitaminu B6 je co-enzym cystathionin beta-syntázy ve velkém množství, je také typu ke zlepšení symptomů, ale málo v Japonsku. V
novorozeneckém screeningu bylo zjištěno, methionin vysoká v krvi jako indikátoru. Vzhledem k tomu, methionin je známo, že být zvýšeny u dítěte onemocnění jater a dalších metabolických poruch, musíme se ujistit, že velké množství homocystinu se vylučuje močí za účelem diagnózy a homocystinurií. Na prodej léčebných metod
homocystein je vyroben z aminokyselin methioninu provádí stravy methionin omezen stravy, a snížit nežádoucí koncentrace homocystein (Obrázek 43). Kromě toho, jelikož cystin je produkt nelze kombinovat, a přidá se do jídla. Léčba k odstranění methioninu, použijte speciální mléko s vylepšeným cystin. Vzhledem k tomu, methioninu také esenciální aminokyseliny, je minimální methioninu mateřského mléka nebo prostý mléka nezbytné pro vývoj, dán stravy (s nízkým obsahem bílkovin), tvoří na živiny chybějící ve speciálním mlékem. hladiny methioninu v krvi se zaměří na následující 1㎎ /dl.
tato nemoc způsobuje, že špatný kontrolní trombózu, v nejhorším případě existuje riziko smrti. Proto je třeba pokračovat v přísnou dietu po celý život. Vitamin B6 je typ pacientů, kteří homocystinu koncentrace je snížena ve správě, je možné uvolnit stravu kombinací vitaminu B6.
v poslední době, i když bylo zjištěno, homocystinu soustředění tím, že látku zvanou betain, že pokles ještě nebyl schválen jako lék v Japonsku.
lékařské předměty vhodné pro počáteční diagnózu homocystinurií
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.