Vysvětluje dědičných metabolických poruch

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
vrozenou viny, pokud Taise nezvedne
vrozené poruchy metabolismu
dědičných metabolických poruch.
autor: Z těla za účelem udržení
život a Sendai městská nemocnice pediatrické lékařský ředitel Toshihiro Oura
vrozené poruchy metabolismu byly provedeny chemické změny v počtu látek. Například, látky požití zvenčí jako potraviny a prd paletu rozkladu a syntézy, materiál nezbytný pro živé součást těla a stává se zdrojem energie, ty, které již nejsou potřebné, se vylučuje. To se nazývá metabolismus jako řada chemických změn. Tyto vrozené metabolické poruchy, pro konkrétního metabolismu v těle nefungují správně v narození, je onemocnění dědičné nežádoucího stavu se přivádí do těla. Aminokyseliny mezi
těla, sacharidy, lipidy byly Itonama mnoha metabolických, včetně, je stav, ve kterém se tyto látky metabolicky postižených poruchami v tomto pořadí vrozených aminokyselin metabolismu, s poruchami metabolismu sacharidů, je klasifikován jako jako jsou poruchy metabolismu lipidů.
vrozené poruchy metabolismu poruchy dojde k mechanismu (mechanismu) je schematicky znázorněn. Vezměme si normální metabolické dráhy až D z A (obr. 40). Reakce každého kroku se katalyzátor (katalyzátor) se stal enzymu (1), (2), byly provedeny podle (3). Enzym je vyroben z proteinu, protein se provádí na základě písemné informace Některé z genu. V případě (3) abnormalita nastane, když gen enzymu (3) není správně syntetizován, funguje jako katalyzátor se ztratí (Obrázek 41).
výsledek, atd. jsou nadměrně hromadí v těle C nebo B z předcházejících látek, poškození biologických funkcí od uplatnění toxicity. To je příčinou většiny dědičných metabolických poruch. Některé v, D výrobku je také známé onemocnění, jako je vede k problémů s cílem deficitu. Příznaky použtých dědičných metabolických poruch jsou různorodé. Mozek je náchylný k selhání, protože funkce je složitá organizace, mnoho z dědičných metabolických poruch zahrnuje selhání zpravodajských služeb a křeče.
Navíc zvětšení jater a sleziny (slezina) (větší 10/10), abnormality v důsledku specifické formy kostry, luxace čočky (abys Suisho rozmístění), jako je šedý zákal (katarakta) vady oka, abnormality vlasů, opakované zvracení, může být doprovázeny průjem a podobně. Také známý onemocnění způsobující zvláštní zápach v moči. V
novorozenců (Shinseiji) screeningu některých pokroků v medicíně
dědičných metabolických poruch, a včasného zjištění před opuštěním příznaky, jako je mentální retardace, může být normální vývoj očekávat provedením ošetření to bylo nyní cesta. Novorozené hmotnost screening byla zahájena za účelem časné detekce v letech 1977 proti těmto chorobám. V současné době v Japonsku, to bylo téměř vše o dítě, obdrží tuto kontrolu před vypuštěním ministerstvo porodnictví a gynekologii.
se stal předmětem fenylketonurie, choroba javorového sirupu v moči, homocystinurie, galaktosemie, kongenitální hypotyreózy (štítné žlázy budete deprese), kongenitální adrenální hyperplazie six je onemocnění onemocnění (Fukujin nebo budete formace). Vzhledem k tomu,
vrozené hypotyreózy a kongenitální adrenální hyperplazie je podrobně popsáno v sekci onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, kde onemocnění fenylketonurie aminokyselin metabolismus, javorový sirup onemocnění moč, homocystinurií a popíšeme v centru galactosemia poruch metabolismu sacharidů.
protože tyto nemoci jsou méně velice často, ve vztahu k diagnóze a léčbě, naleznete v nemocnici mít lékaře, který se specializuje na metabolických poruch. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
dědičných metabolických poruch
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.