Primární (vrozený) imunodeficience

onemocnění Encyklopedie [domov medicíny]
primární vina (vina vrozená) imunitní Fuzensho
primární (vrozené) imunity
Vysvětlím primární (vrozené) onemocnění imunodeficience.
autor: případ Sapporo Medical University School of Medicine, Pediatrics profesora Hiroyuki Tsutsumi
vrozené anomálii někde v imunitním systému je přítomen, se nazývá primární (vrozené) imunodeficience onemocnění. Bakterie, viry, (elektrostatické ohrožena (Ikansen)) houby, jako například u predisponovaných parazita, nebo opakované infekce, nebo způsobují oportunní infekce (oportunní infekce), ty, nebo spadl do těžkých infekcí.
V současné době je zařazen do následujících 8 typů. (1), T-buňky a B-buňky imunodeficience, (2) v první řadě protilátky nedostatek, (3) další jasně definované imunodeficience syndrom, (4), onemocnění imunitního dysregulace, (5) páchnoucí fagocyty (třtina číslo, funkce, a to jak vrozené poruchy obrany), (6) poruchy vrozeného imunitního systému (7), onemocnění autozánětlivého, (8) komplement (komplementární) nedostatečnost. Zde vysvětlím některé nemoci, které jsou časté a důležité mezi nimi.
těžká kombinovaná imunodeficience (závažná kombinovaná imunodeficience Fuzensho)
žádný jak onemocnění nebo
T-lymfocyty a B lymfocyty mají vrozené vady onemocnění, závažné bakteriální opakované virové a jiné infekční choroby, ne-li imunitní funkce kmenovými buňkami krve (Kansai barů), transplantaci a genové terapie pro letální infekci je znovu, většina pacientů zemřelo v prvním roce před a po porodu Budu.
způsobit něco
X (chromozom) typ řetězce (řetězec vy), nebo mutaci genu autosomálně recesivní typ (stravování eating chtějí nižší vy), lymfopenie a nízká gama (y) - Kitashi gamapatie, je způsobeno, že vykazuje nedostatek vady a specifických protilátek buněčné imunity těžké. objeví příznaky
jak
brzy po porodu, než se opakujících bakterie, infekce dýchacích cest virem, kandidóza kůže, sliznice dutiny ústní, zápal plic, empyémem (zemědělským družstvům), sepse (sepse), intersticiální (lak politické) umožňuje snadnou (ii) infekční (náchylné k infekci), jako je zápal plic, bude od věku pět měsíců čas k významnému výpadku přibývání na váze kvůli nezvladatelným průjmu.
Inspekce a diagnóza
Imunologické nálezy, snížení počtu lymfocytů v periferní krvi. Sérový imunoglobulin je ve všech třídách nedostatečný. Někdy se někdy objevují v nízkých hladinách, avšak protilátky specifické pro antigen zcela chybí. Přecitlivělost oddáleného typu reakce, také postrádají funkci T-buněk, jako je cytotoxické reakce. Při transplantaci krvetvorných buněk z
léčebných metod
histokompatibilní antigeny (HLA) jsou přizpůsobena sourozence, asi 90%, jsou, aby bylo možné znovu přestavěn imunitní systém. U některých onemocnění byly hlášeny úspěšné případy genové terapie.
Wiskott-Aldrichův syndrom (syndrom)
jakékoliv onemocnění nebo
trombocytopenii (Sshi dělá geostacionární Nanchi) žáruvzdorného ekzém, umožňuje snadné (žaludek), infekce (citlivé), a progresivní T lymfocytů dysfunkce, je primární imunodeficience onemocnění, aby se X-vázaná recesivní způsob dědičnosti s částí nedostatku protilátky. Ukázalo se, jak
prvním příznakem
příznaků plenkách krvavé stoličky, tendencí ke krvácení, jako je purpura, pak nezvladatelné ekzém, bylo pozorováno, náchylnost k infekci, a to i okamžitou reakci na potravinové antigeny uznávaných od dítěte brzy Budu. Příčinou smrti je zhoubný nádor krvácení raného dětství, infekce a lymfatické sítě v systému (ne více Kei). I když dlouhodobé přežití je také možné, a dostat se přes toto období, v dlouhodobém například přežití může být viděn v autoimunitním onemocněním, sloučení maligního nádoru vysoké frekvenci.
kontrola a diagnostika
snížení a snížení počtu krevních destiček objemu destiček v periferní krvi bude stopa diagnózy. Hladiny IgM v séru a počet lymfocytů v periferní krvi se s věkem snižují. Celková hodnota IgE a specifický titr IgE protilátek ukazují vysokou hodnotu /pozitivní od dětství.
léčebné metody
kurativní léčbu, sladěný krve kostní dřeně (TIPS mozkomíšní ass) z histokompatibilního antigenu (HLA) je transplantace kmenových buněk od dárce nebo pupečníkové krve, (Sai ​​konfrontace). Imunitní funkce, i když bude přestavěn pouze T lymfocyty od dárce naroubované. Kmenových buněk transplantace předběžným intravenózního imunoglobulinu doplňování, tj. Substituce (nahrazení) léčba je užitečná pro prevenci infekce.
odstranění sleziny (slezina) je účinný jako zástavu krvácení tendenci, nárůst počtu krevních destiček, na mysli je pozorována objem krevních destiček.
ataxie-teleangiektázie (telangiektasii mlhovina Doshitchosho hodlá)
jakékoliv onemocnění nebo
cerebelární ataxii (barva pokles je) extrapyramidové příznaky, teleangiektázie a je primární onemocnění imunodeficience je genetická onemocnění autosomálně recesivní na hlavní příznaky opakování infekce dýchacích cest.
příznaky se objevují jak
progresivní cerebelární ataxii v dětství, někdy je často vyvíjí u extrapyramidových symptomů, pak bulbární spojivky, ušní (Ji Kai), hrudní kapiláry kůže, jako je například Vyskytuje se vazodilatace. Navíc chronické bronchitidy, bude uveden zápal plic, snadno se středem v dýchacích cest, jako je například bronchiektázie (žaludek), infekce (citlivé). U starších dětí se vyskytují v fúze je vysokofrekvenční zhoubných nádorů, jako je selhání dýchání a non-Hodgkinova lymfomu, leukémie (leukémie), a vlevo a vpravo na prognózu. pozorovat
kontrola a diagnostika
hlavu CT, značené atrofie výběžku malého mozku MRI (kafr obrna). α sérum (alfa) - zvýšení fetoproteinu, je selhání opravy DNA ozářením fibroblastů (vlákno buněk) a lymfocytů. Pokles funkce a snížení periferních T-lymfocytů, a sérového IgA, IgE, je nedostatek v IgG2, IgG4 pozorovány. V případech, kdy je nedostatek
léčebných metod
podtříd IgG, ale budou provedeny imunoglobulin substituční terapie, kurativní léčba dosud není. Budeme pokračovat v fyzikální terapii (jako je cvičební terapie) a logopedie od začátku.
primárním deficitem komplementu a (primární životní pojištění budete chtít nedostupnost)
jakékoliv onemocnění nebo
doplňovat, skupina, která je funkce obraně těla odstranit mikroorganismy, které pronikly do živého organismu, Je to obecný název bílkovin. Součást doplněk nebo doplněk je řídící faktor kongenitálně nedostatečné, nebo dysfunkcí onemocnění je primární deficit doplňkem je znázorněno, bylo hlášeno mnoho druhů.
dědičnost je X-vázaná recesivní dědičnost, tam je také věc, autozomálně dominantní dědičnost, ale mnoho z nich ukazují autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Ukazuje příznaků alergií, jako je onemocněním imunitního systému a je zde indikace ohrožena (citlivé). K
metody léčby
ošetření, infekce fúze, léčba onemocnění kolagenu (světelný zdroj sekund), vaskulitida (Kekkan'en) je střed. Pneumokokové bakterie a meningokokové vakcíny jsou někdy užitečné pro prevenci infekce. V nedostatku proteinu kontrolního komplement (ho chcete ovládat bílkovin budete nedostupnost) C1 (první doplňkový faktor) z mezi nedostatku inhibitor, mužského hormonu činidlo pro prevenci nástupu (testosteronu, danazol) je platný. Kromě toho může být v Japonsku použit koncentrát inhibitoru Cl (komplement 1).
X řetězec Mu gama (X Ren Osamu gama) - nízkou hodnotou nebo nedostatek gamapatie (finální)
jakékoliv onemocnění nebo
gama-globulin, snadno (ii) infekci 1 rok stará minulosti proti bakteriím je pohlaví (citlivé) a je dodržena imunodeficience z X-spojený recesivní způsob dědičnosti závažnosti. Genu
příčinu v tyrosinkinázy v chromosomu X, byl uznán různé genové mutace. Zdálo se, jak
infekce
symptomů, budou přijímány od druhé poloviny dětství, v němž IgG protilátky pocházejí z matky zmizí (prvních šest až devět měsíců později). Hlavně pyodermie (zamýšlí Nohisho), bronchitidy, pneumonie, osteomyelitida, meningitida, bakteriální infekce je často pozorováno, jako je sepse. To způsobuje chronické progresivní bronchiektázie v mnoha případech, a nakonec je zde zvýšené riziko úmrtí na plicní komplikace.
Testování a diagnostika
Všechny třídy imunoglobulinů jsou výrazně sníženy. IgG v krvi je v mnoha případech méně než 200 mg /dl bez IgA, IgM. B lymfocyty v periferní krvi jsou výrazně sníženy.
diagnózy v následující sérové ​​hodnoty IgG 200㎎ /dl, se s nedostatkem i další Ig izotypy, to je počet B buněk v periferní krvi je menší než 1%, snadno na hlavní bakteriální infekce od dětství Je podezření, že je pozorována infekčnost, že T buňky jsou normální.
Způsoby léčby
Imunoglobulinová substituční terapie pro intravenózní injekci se provádí. 400 až 500 mg /kg měsíčně. Obecně platí, že se upraví na hodnotu v séru imunoglobulinů je udržována přinejmenším alespoň 500㎎ /dl na hodnotu údolí (koncentrací v rovnovážném stavu).
primární a přechod k (vrozený) lékařských předmětů
nemocnice hledání výběru prefektura vhodné pro první diagnózou imunodeficience.