Tuberózní skleróza

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
uzlin Seiko zpěvu
tuberózní sklerózu
tuberózní sklerózu autor: při onemocnění charakterizované léze nalezeny v Niigata Univerzitní Brain Research Institute integrovaná funkce mozku výzkumné centrum asistent Kenichi Yamada
jakékoliv onemocnění nebo
hlavně nervy a kůži, často se vyvíjí v dětství Budu. Nemocnost (Rikanritsu) je považován za jednoho z 6000 až 1 milion lidí, existují také příklady genetické postižení lze považovat, ale mnoho z nich je vzhledem k nástupu v důsledku mutací (sporadické (Kohatsu) Příklad). To
příčinou je zodpovědný za vývoj něčeho
tuberózní skleróza je gen abnormalita byla nalezena v nedávném lékařském výzkumu. V současnosti jsou objasněny dva typy genů odpovědných za tuberózní sklerózu. I když je to abnormalita genu, mnoho z nich je mutace, v takovém případě nemají rodiče žádné abnormality. Tento gen Obě buňky jsou v současné době předpokládá, že existuje práce potlačit zmenšení nádoru, buněčná abnormality předpokládá se, že pravděpodobně větší pravděpodobnost vzniku nádorů vyjít řadu symptomů. Distribuce a věk nástupu projevů
lézí
příznaků je velmi široká škála, ale nejčastějším příznakem u dětí je epilepsie (záchvaty). To je také často zpožděno ve vývoji cvičení funkce, inteligence a jazyk, ale zdá se být docela normální vůbec. Kožní léze, vyrážky, jako je nesprávné a akné kolem tváře a nos (Hishin) (angiofibrom (vlákno Zhu)), amorfní vyrážka, která barvivo chybí (vitiligo (vitiligo)) a Můžete vidět.
někdy ledvin a srdce, někdy nádor je vidět v očním pozadí, je, že každý vysoký krevní tlak a arytmie v tomto případě, je ztráta zraku vidět.
Inspekce a diagnostika
Na základě vyšetření těla a testu psychologického rozvoje je diagnostikována vyšetřením hlavy CT /MRI. Vyšetření krve a moči jako test pro určení přítomnosti nebo nepřítomnosti komplikací, mozkových vln, břišní ultrazvuku, může ultrazvukové vyšetření srdce, a oftalmologické vyšetření připojit. Existují diagnostická kritéria a je široce používána.
terapie léčba, která zásadním způsobem léčit, jak
nemoc sama o sobě nemá v tuto chvíli, ale můžete léčen v souladu s každým z příznaků. Vnitřní užívání antiepileptik v léčbě epilepsie, pokud je nádor velký resekci, za selhání funkce motoru a duševní funkce a funkce rehabilitační konalo školení se zaměřením na. Genetické poradenství může být provedeno podle potřeby, protože existuje možnost genetiky. Zdá se, že existuje skupina rodičů pro pacienty s touto chorobou a jejich rodiny a zdá se, že dochází k výměně informací. Co dělat, když si všimnete nemoci
Je důležité nejprve vidět pediatrii a dětskou neurologii a získat správnou diagnózu. V případě potřeby se poraďte s dermatologem, oftalmologem atd. A zkontrolujte komplikace. Důležité je také, abyste plně informovali svého lékaře a získali potřebnou rozvojovou pomoc.
příbuzná témata
epilepsie
tuberózní sklerózu a přechodu k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice hledání vhodných pro první návštěvě .