Vysvětluje dědičné sférocytóza

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
genetické viny stadiónu červených krvinek a obchodu
dědičné sférocytóza
dědičné sférocytóza.
autor: červené krvinky Niigata University Graduate School of Medical a zubní systém Pediatrie asistent Imai Sensoku
jakékoliv onemocnění nebo
normální, která je v souladu s diskovitý tvar, kulovité až deformuje abnormality v buněčné membráně červených krevních původní funkce je snížena tak, stávají křehké (hemolýza (Yoketsu)) je nemoc.
v nejčastějších onemocnění mezi vrozenou hemolytickou anémií, která se nachází v Japonsku (vrozená hemolytická vinu politickou chudokrevnost), to byl jeden z frekvence v populaci 50,000-100,000 lidí. Mnohé z nich jsou dědičné, ale asi 30 procent, jsou sporadické (Kohatsu) Příklad důsledku mutací.
příčina (ztráta, jako je například skupina 3 a pás 4, 2) genetické abnormality materiálem tvořícím kostru něco
červených krvinek membrány bylo známo, že je příčinou. Tyto proteiny hrají důležitou roli v červených krvinek na údržbu formy a funkce modifikace, bude červené krvinky jsou křehké.
objevil jak
hlavní příznaky příznaky patří anémie, je žloutenka (žloutenka), otoky sleziny (slezina) (otok). Školního věku nebo později si nesmí přijímat kompenzaci (Daisho) byl anemický by zvýšení produkce červených krvinek v kostní dřeni (tipy tyčinka). Zvláštní důležitost je infekční erytém (Den míchání učitel) infekce lidským parvovirem B19 příčiny (jablko onemocnění), (dále jen ageneze záchvaty (Mukeisei útok)) ostře výrazným anémie že k němu může dojít, epidemie sezóny jablečné nemoci, musíte být opatrní. Když jsou
červené krvinky zničeny se objeví jako žloutenka. Objevily silné novorozenecké žloutenky u asi 30 procent, můžete fototerapii je nutné. V případě vážného novorozenecké žloutenky je také případ je nutná výměnná transfuze. Kromě toho mohou snadněji žlučové kameny v důsledku nadměrného bilirubinu. A 50% bobtnání u kojenců použtých sleziny, bude vidět v in starší děti od 75 do 95 procent. Když se nachladil (většinou virových infekcí), funkci sleziny umocňuje hemolýze může stát populární (hemolýza attack).
kontrola a diagnostika
normocytární normochromní anémie (Ki a ovládání míče vyvíječe anémie), sférocytóza erytroidní morfologická pozorování, zvýšení retikulocytů, žloutenka (nepřímý bilirubin zvýšen), splenomegalie (dýka ), k diagnostice a komplexní redukce, atd červených krvinek osmotické křehkosti (Řekněme zprostředkování třepání). Pokud je to možné, identifikovat abnormalitu membránových proteinů elektroforézou.
Je třeba poznamenat, že pro novorozeneckém období formě, často neberou typické nálezy v obou osmotická fragilita (browers), to může být jen těžko diagnostikovat.
zhoršení nebo náhlé chudokrevnost kvůli způsobu léčby
aplazie útoku, je tak těžké anémie novorozeneckých budete potřebovat transfuzi červených krvinek. Vzhledem k tomu,
červené krvinky byly zničeny zejména ve slezině, odstranění sleziny (splenektomii (Hiteki)) Poté, pro zlepšení symptomů. V posledních letech, aby bylo možné splenektomií minimálně invazivní laparoskopické (nízký stupeň poškození těla). Nicméně, slezina je součástí imunitního (odolnost), orgány, zejména kojenců období (bude seznamu Volba vážné zranění Saikinkan) závažné bakteriální infekce po splenektomii (zejména pneumokokové), aby se stal citlivý na, závažných případech (hemoglobinu 6 splenektomie do ~ 8g /dl) ani 6-letý, je pravděpodobné, že bude lepší počkat. Nicméně, v nejtěžších případech, které vyžadují krevní transfúze často, doporučujeme provést splenektomii dokonce 3-letý dříve.
v lehčích případech je také případ, který může počkat až do dospívání. Prevenci infekce po splenektomii, pneumokokové očkování před Doporučuje splenektomie a pooperační penicilin chemoprofylaxe. Pokud Sugire dětství, bude četnost výskytu závažných infekcí méně.
závažné případy, které nemají jste si
onemocnění, protože v mírné prospívající je erytropoéza v kostní dřeni, kyselina listová (jód-san), jako je brát hodně zelené a žluté zeleniny nedochází tak nedostatek, dávejte pozor, aby jídlo prosím. Kromě toho, protože žlučových kamenů je také důležitá komplikace, je také důležité, aby pravidelně absolvovat ultrazvukové vyšetření.
přejde do dědičných sférocytóza lékařských oborů
nemocnice vyhledat výběru prefektura vhodné pro první návštěvě.