K onemocněním, které mohou léčit Downův syndrom? Objasnění patogenní mechanismy

Downův syndrom je & quot; dokáže vyléčit nemoc & quot; to? Vytvořit mechanismy pro objasnění
výzkum rýže
neurologie, dětí s Downovým syndromem genu

DNA je informace z genů bylo napsáno, chromozom, které jsou shrnuty ji. Lidé se skládá z 23 párů dvou jednotlivých odvozených od a mají 46 přítomnost, respektive otce a matku (1-22 chromozóm a pár pohlavních chromozomů). Nicméně, syndrom dolů (trisomie 21), která se vyvíjí tím, že dále jeden další s chromozomu 21 z nějakého důvodu. Některé 550 nebo více genů přítomných v této dodatečné 21 na chromozomu bylo, že existuje gen, který je přímou příčinou patologie, mechanismus vzniku nikdy nebyly objasněny. US Sanford Burnham Medical Research Institute of Xin Wang a jeho kolegové, nástup mechanismus Downovým syndromem, což je způsobeno zejména mikro-RNA, britský lékařský časopis "Nature Medicine" dubnovém čísle (2013; 19: 473-480) byly hlášeny na . Díky tomu je o krok blíže k rozvoji terapeutických léků pro Downův syndrom.

klíč protein „SNX27“

Downův syndrom, jak se, jako je Alzheimerova choroba, kloubu nervu mezi (synapsí) jsou abnormálně. Mezi nimi, nesou protein dovnitř a ven z nervových buněk z abnormálních intracelulárních vezikul se nacházejí nazývají „endozomy“, Wan a jeho kolegové byl neznámý role v synapsi v protein podílející se na endosomálním „SNX27“ . Kde

He a kol nebylo povoleno pracovat gen, který produkuje protein SNX27 myši, většina úmrtí v období čtyř týdnů po narození. Dokonce i myši nefungují pouze část genu, i když život byly normální, padlých učení a paměť schopnosti, snížená exprese funkčního poškození synaptického spojené s učení a paměť synapsí „glutamátového receptoru“ A ostatní byli uznáni.

výsledek analýzy, SNX27 protein hole glutamátových receptorů získaných z povrchu buněčné membrány endozomu také udržovat odesílány rozloží do „lysosom“ zbytečných znovu receptorů glutamátu Byl znovu použit zpět tím, že se vrátil na povrch buněčné membrány. Které chrání tak, aby nedošlo k degradaci ten, který hraje důležitou roli v učení a paměti nesenou trati, takže se dále bylo recyklaci.

Z tohoto důvodu, když se snižuje protein SNX27 Recyklace nebude dobře fungovat v důsledku glutamátových receptorů na povrchu nervových buněk je nedostatečná, to znamená, že snížení různých dochází funkce nervů.

Kromě toho, Wang a jeho kolegové, také v lidském mozku, který zemřel v Downova syndromu, gen, který také produkují protein SNX27 bylo zkoumáno, zda by se snížila. Potom, a to nejen gen SNX27, bylo zjištěno, že receptor glutamátu je snížena přibližně na polovinu normálních lidských bytostí.

li možné příčiny symptomů dobrý pocit
k rozvoji Downova syndromu léčby

Downův syndrom snížil je SNX27 gen, jsem, co dále způsobilo snížení exprese genu SNX27 Z Pan Wang se zaměřil na 19 genů microRNA na chromozomu 21. Vzhledem k tomu, studujeme tak daleko, protože exprese mikro RNA mozku odvozeného z chromozomu 21 pacientů, Downův syndrom je známo, že se zvýšená. Všimněte si, že RNA, která prováděcích jednotek rozhodující orgán na základě genetické informace v DNA, RNA, mikro má funkci potlačení exprese genu.

Poté, pouze jeden z 19, pouze mikro-RNA se nazývá „miR-155“, bylo zjištěno, že jsou spojeny s expresí SNX27 genu. Nutí expresi miR-155 lidské neurální buňky v těchto kulturách, exprese určitě i SNX27 genů byla snížena. Avšak struktura genu, miR-155 nebude předpokládá, že působí přímo na SNX27 genu. Takže, hledal něco, co spojuje dva, že to bylo silně navrhl, že „CCAAT /enhancer závazné protein beta (C /EBPβ)“ se jedná.

Abychom shrnuli výše uvedené výsledky, je mechanismus pro vývoj Downova syndromu považován za následující.

s jedním množstvím chromozomu 21 ↓ miR-155 Chybné recyklovat exprese snížení ↓ glutamátového receptoru vysoce exprimovaného ↓ C /EBP beta snížená exprese genu pro vytvoření ↓ SNX27 gen, než je obvyklé ↓ nedostatek glutamátového receptoru na povrchu nervových buněk ↓ nervové funkce redukuje

Wang a jeho kolegové, aby se zjistilo, zda použití mechanismu, což se ukázalo, tentokrát tak, že je dole léčby syndromu s tím, že navíc chromozomu 16 u myší (odpovídající lidský chromosom 21), na myším modelu Downovým syndromem, byla násilně zvýšená exprese genů SNX27 snížil. Poté, snížení mít exprese receptorů glutamátu, funkci synapse, že žádný z učení a paměti schopnosti, byl obnoven na téměř normální úroveň. Zajímalo by mě, jestli je den, kdy je Downův syndrom "nemoc, která může léčit". Rád bych očekával další pokrok ve výzkumu.
(Přírodovědecký spisovatel · Kunihisa Kuni)