Hemofilie

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
hemofilie
hemofilie
hemofilie autor: Nagoya University School of Medicine Health Sciences profesora Tetsuto Kojima
jakékoliv onemocnění nebo
hemofilie, nejčastější vysoká (mužský porod mezi vrozenou krvácející diatéza (vrozená politická krvácení náchylnost) 1 milion lidí asi jedna), podkožní hematom (Higa hematom po celý život), společné krvácení, je onemocnění opakovat krvácení příznaky jako je krvácení do svalů. Hemofilie A (první Ⅷ nedostatek faktoru), existují dva typy hemofilie B (druhá Ⅸ nedostatek faktoru), poměr výskyt je asi 5: 1.
příčinou je příčinou něco
hemofilie je nedostatek nebo abnormalita důležitého faktoru srážení krve Ⅷ nebo Ⅸ faktor v hemostáze. Každý různé mutace Ⅷ faktoru genu nebo Ⅸ faktor genu na chromozomu X jsou založeny na (defektního genu, vložení, bodové mutace (mutace, substituce jediné báze v nukleotidové sekvenci genu), a podobně), v rodině Existují také případy izolace způsobené mutací bez dědictví. Gene a Ⅸ faktor gen projevy
prvního Ⅷ faktorem
symptomů, obě X chromozomy: for (pohlavních chromozomů ženy jsou dvě /XX, muži, jedna /XY) je zapnutý, hemofilie Obě onemocnění A a B jsou nejčastější u chlapců (doprovázené recesivním dědičností) a ženy se stávají nositeli. V
těžkou formou (aktivity faktoru méně než 1%), triviální trauma dětství, podkožní hematom způsobené modřiny, a vyvíjí v takovém hemartrózy. Plazení (sociální) z druhé poloviny dětství spustit (zeměplazu) a chůzi, společné krvácení nohou koleno s bolestí a otokem jde vidět mnoho, i opakovaná krvácení a Kitashi artropatie mnohokrát Budu. Kromě toho, slizniční krvácení, jako je krvácení do svalů, hematurie, nebo intrakraniální krvácení, život ohrožující krvácení může být také vidět.
U hemofilie mírné a mírné, příznaky krvácení jsou vzácné. Může být diagnostikován poprvé po obdržení vyšetření, kdy je obtížné zastavit krvácení po sklizni nebo trauma.
pozorování a vyšetření a diagnostika
charakteristické příznaky krvácení, při poslechu se často v rodinné anamnéze, jsou chvíle, kdy je to možné diagnózy. V tomto systému koagulační krevních testů doby krvácení a PT (protrombinový čas), ale normální, celou dobu srážení krve a APTT (aktivovaný parciální tromboplastinový čas), bude prodloužena. Potvrzení diagnózy, stanovení aktivity Ⅷ faktoru nebo Ⅸ faktoru v krvi, závažné (méně než 1%), a jako jednostupňová (1-5%) a mírné (5-30%).
Kromě toho se také provádí genetická diagnostika pro vyšetření abnormality genu faktoru VIII nebo faktoru IX. Zvláště při diagnostice nosičů je účinná pro určitou diagnózu, je-li diagnostika měřena aktivitou každého faktoru obtížná. Základy
léčebných metod
ošetření, v hemostáze infuzí (substituční terapie) koagulační faktor koncentráty, vždy brzy hemostáza je důležité. Představený od 1983 domácnosti transfúzní terapii (self-injekce) je velmi užitečné v případě, že prevence artropatie periodické podávání v příkladu opakovat krvácení a krvácení a podobně extrémní výkon: Cestovní očekávat Budeme provádět náhradní terapii prevence.
v

(1) koagulační faktor (Gyokoinshi) formulace
substituční terapie, hemofilie A přípravy první Ⅷ faktoru, v hemofilie B použije formulace první Ⅸ faktoru. Koagulační faktor produkty, které se v současné době používají všichni byli inaktivace ošetření viru, hemostatický účinek není žádný rozdíl mezi formulace.
dávka v substituční terapii, intervalu podávání, podávání období, každý místě krvácení, rozsahu, poločas v krvi (na Ⅷ faktor 8-12 hodin, Ⅸ faktor 18-24 hodin) je závislá ( Tabulka 17). Dávka způsob výpočtu, první Ⅷ faktor 1 jednotka 2 minuty na tělesné hmotnosti 1 kg, aby se zvýšila o 1% na hemofilie A, a vyžaduje, aby první Ⅸ faktor 1 jednotku hemofilie B.
Dále případy 10-20% v průběhu léčby, může inhibitor (protilátka) je generován pro faktor jako obtokový terapie v takových případech, aktivovaný protrombinový komplex, nebo rekombinantní první Ⅶa přípravu faktoru Používá se.

(2) desmopressin terapie
tohoto léku, protože zvýšení koncentrace v krvi uvolňování endogenního první Ⅷ faktoru z cévního endotelu je užitečné, hemofilie A středně mírné .

(3) pomocné farmakoterapie
anti-fibrinolytické (boj konečně) (Toransamin) platí pro krvácení po krvácení a extrakce zubů v ústní dutině se hematurie hydronefróza Je kontraindikováno, protože existuje nebezpečí souběžného výskytu. Proti
krvácení z nosu, K dispozici je také případ provedení kompresní hemostázy na nosní sliznici tampony (Okishiseru typu bavlna, atd.). Co dělat, když si všimnete nemoci
Nejdříve je nutné přesné stanovení diagnózy specialistou. Pro prevenci hemofilických artropatie je důležité hemostáza do začátku infuze, domácí infuzní terapie (self-injekce) je velice užitečné.
neobvyklé bolesti hlavy, bolesti zad Jednou, objeví bolest kyčle, okamžitě kontaktoval rodinného lékaře, prochází Prosím úpravě, jako je substituční terapii podle potřeby.
hemofilie a přechodu k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvu .