Vrozená adenosin deaminázy (ADA) deficit

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
vrozenou politické Adenoshindeaminaze (er Dee er) budete nedostupnost
vrozená adenosin vysvětlí deaminázy (ADA) nedostatek
vrozená adenosindeaminázou (ADA) deficitem.
autor: Jikei University School of Medicine ledvin, vysoký krevní tlak lék asistent Hideaki Okabe Jikei University School of Medicine ledvin, vysoký krevní tlak profesor medicíny Tatsuo Hosoya
jakékoliv onemocnění nebo
adenosindeaminázou, adenosin, inosin deoxyadenosin, je to jeden z purinu metabolismu enzymy převést na deoxyinosin. Když je tento enzym chybí vrozené, úspěšně pracovat lymfocytů v krvi se snižuje. Tyto
lymfocyty, je to, že z cizích nepřátel, jako jsou bakterie a viry (antigen (světelný zdroj)) buněk v krvi, které bude chránit jejich těla. Lymfocyty a B buňky, které produkují protilátky (protilátky) k antigenu, a T buňky, které ovlivňují přímo proti antigenu. V
vrozeného deficitu adenosin deaminázy, B buněk, je obtížné vyrobit oba T-buněk tím, rezistence k jakékoliv mikroorganismy se sníží, bude infekce je pravděpodobnost vzniku (snadno (ii) infekčnosti). Projevy
vrozeným deficitem adenosin deaminázy
příznaků krátce významný pokles lymfocytů a hypogamaglobulinémie byl pozorován po narození, těžký dysfunkce B buněk a T-buněk, různé mikroorganismy to přišlo být zasaženy infekcí.
nebo kašel (kašel) je pouze trvale štěká jako infekce dýchacích cest (automatu lístek, takže) (pes štěká podobně) nebo nezvladatelným průjem byl pozorován v důsledku infekce zažívacího traktu, tvrdohlavý soor (soor), je nebo není k dispozici. Také vidět zápal plic, jako je carinii pneumonie a cytomegalovirové pneumonie. Kromě toho se také narušena růst.
toto onemocnění, může být klasifikován ze závažnosti symptomů. Vyvinutý z
dětství v dětství, a rychle závažný kombinovaný imunodeficit typu dětské nástupu být fatální, takže produktivita protilátky od dětství v kojeneckém věku, nástup dětství nástup progresivní typu, a od 5 do 8 let bylo známo, že přítomnost tří typů dětí s pozdním začátkem nebo v dospělosti často není diagnostikována. Z
revize a diagnostiku
brzy po narození, jako je například průjem symptomy způsobené infekcí infekcí dýchacích cest a gastrointestinálního traktu, náchylnost k infekci byla pozorována pro různé mikroorganismy, B-buněk a T-buněk v krvi se snižuje že, dále z poklesu imunoglobulinu hodnoty každé třídy se uznává, toto onemocnění je silně podezřelé. Zkoumáním adenosindeaminázou aktivity v červených krvinkách dětí a rodičů, konečná diagnóza je dělána.
Navíc genetická diagnostika je také možné mít rodinu už máte genové mutace byly objeveny také provádět plodu diagnózu. V případě, že
dětství nástup těžké kombinované imunodeficience mají být přestavěn imunitní mechanismus, většina dětí v prvním roce tam a zpět povede ke smrti v závažné infekce. Způsob
léčba
léčby, sbírat kostní dřeň od odpovídající nesouvisející osobě hlavního histokompatibilního antigenu (antigen pro stanovení přežití štěpu) (tipy tyčinka), kostní dřeně terapie u pacientů po transplantaci tam bude první volba. Nicméně, nelze najít kompatibilní dárce kostní dřeně u pacientů, to je problém poklesu míry přežití v důsledku odmítnutí rovněž zjištěno poskytovatelů. Pokud podle
transplantací kostní dřeně terapie je obtížné je adenosin deaminázy enzym extrahovaný z hovězího traktu a polyethylen léčbě střevní glykol, k doplnění vrozeným nedostatkem adenosin deaminázy pacienta, tzv enzym substituční terapie se provádí ,
enzymatická substituční terapie je menší riziko pro samotné léčení, terapeutický účinek lze očekávat. Nicméně, pokud začnete léčbu, je třeba pokračovat v léčbě po dobu životnosti, a že rekonstrukce imunity je jen částečná, tam je také těžký případ, pokud jde o náklady na ošetření je drahé.
ve Spojených státech v roce 1990, pro vrozenou adenosin deaminázy deficitu pacienta ze 4-leté dívky, která byla podstoupí enzymatickou substituční terapii, poprvé genové terapie byla provedena. V roce 1995, také v Japonsku, se konala genová terapie pro 4-letého chlapce.
Nicméně, genová terapie pro toto onemocnění, zralých T buněk v periferní krvi z toho, že cílové buňky přenosu genů, a že je nezbytné opakování před a po ošetření, alespoň 10 krát, v kombinaci s enzymatickou substituční terapií že léčba je nutná, jako je považován za omezený další trvání účinku, co opustil spoustu problémů.
vrozený adenosindeaminázou (ADA) a přechod na lékařských oborů
nemocnice vyhledat výběru prefektura vhodné pro první návštěvě deficitu.