Vysvětlí

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] Lesch-Nyhan Lesch-Nyhan Lesch-Nyhan

Lesch-Nyhan.
autor: látka zvaná nukleové kyseliny (I write) mezi Jikei University School of Medicine ledvin, vysoký krevní tlak lék asistent Jikei University School of Medicine ledvin, vysoký krevní tlak profesorem přípravek Tatsuo Hosoya Hideaki Okabe
jakékoliv onemocnění nebo
buňka aby se znovu použít purin, který je součástí mezi, musí mít metabolický enzym zvaný hypoxanthin-guanin fosforibosyl transferázy těsnění. V tomto případě je funkce enzymu chybí vrozených téměř úplně, kyseliny močové v lidském těle se vyrábí v přebytku hyperurikémie (plazma anti-moč v), a bude dna (dna). Toto onemocnění se nazývá Lesch-Nyhanův syndrom. Výskyt
Lesch-Nyhan, byl jeden z 100.000 chlapců. Genu hypoxanthin-guanin-fosforibosyl-transferasu těsnění, protože je známo, že je přítomen na X chromozomu pohlavních chromozomů, pacientův matka stane nosiče, ale pacienti by měl být omezen na muže, vzácné nástup příklad dívky byly hlášeny. Projevy
Lesch-Nyhanův syndrom
symptomů, chorea (Butobyo) jako atetóza (mimovolní (Fuzuii) jeden z pohybu), svalové ztuhlosti (tuhost), psychomotorické retardace ( zone), sebepoškozování, který trhá kousat rty a prsty (slovník budou) působit specifické příznaky, jako se objeví. Kromě toho, že pozorované hyperurikémii.
Kromě toho, když se parciální deficitem hypoxanthin-guanin-fosforibosyl-transferázu těsnění (stav, ve kterém je aktivita kyslíku klesla) je bez těchto příznaků, to bude jen hyperurikemie a dny.
selhání savčích abnormalit a růst byl zaznamenán od útlého dětství, pak zpoždění motorického vývoje začíná být jasné. Nechtěný pohyb se objevil z celého kolem 1-letá, Jikizu činu v době kolem dvou-letý se objevily.
hyperurikémii, bude probíhat od brzy po narození. K dispozici je také připojen krystaly kyseliny močové z červenohnědé v plenkách.
kontrola a diagnostika
diagnóza je podezřelý z několika, jako psychomotorické retardace a sebepoškozování s chorea-jako choreoatetóza, pokud to může být potvrzeno hyperurikémie, bude možnost tohoto onemocnění vyšší. Hyperurikémie ukazuje močové typ nadprodukce kyseliny. Pro
konečné diagnóze, ale je třeba k měření enzymatické aktivity hypoxantin-guanin fosforibosyl transferázy těsnění, protože to bylo děláno, aby bylo možné genetická diagnostika v posledních letech, je také poměrně snadné prenatální diagnostiky a rodinnou diagnostiku nyní můžete. Jak
je třeba odlišit od onemocnění, jako je chlapci mentální retardace a athetoid mozkové obrny s způsobil sám (mozková obrna), že se zvýší. Nicméně, to je extrémně vzácné sloučit hyperurikemie u těchto onemocnění.
léčebné metody
symptomatická léčba je předmětem. Sebepoškozování proti aktu platí, jako je anti-nárazovému drog a psychotropních léků, je také zapotřebí vynalézavost, jako je například připevnění krytu na rty a masku. Pro
hyperurikémie, tím, že allopurinol inhibitor produkce kyseliny močové, je možné, aby se zabránilo nástupu progrese nebo dnavé artritidy nefropatie. Pro prevenci vzniku ledvinových kamenů (Jinkesseki) a infekce močových cest, je také důležité, aby se dostatečné množství vody. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
Lesch-Nyhan
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.